EL PODER DE LA HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA DE MATRICES (ACGH): REVOLUCIONANDO EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES DEL NEURODESARROLLO

Introducción: El retraso del neurodesarrollo es relativamente frecuente en niños. Las causas genéticas contribuyen de manera significativa a esta enfermedad, pudiendo ser solo una de las manifestaciones que conforman un síndrome genético, por lo que debe estudiarse mediante pruebas genéticas. El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, sobrecrecimiento y apariencia facial típica que debe considerarse como una posibilidad diagnóstica.
Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con retraso del neurodesarrollo, déficit cognitivo, deterioro conductual, epilepsia, hipotiroidismo, sobrecrecimiento y hallazgos dismórficos, sin antecedentes familiares relacionados, con sospecha de un síndrome genético, a quien se realizó array CGH.
Métodos y resultados: Se realizó un aCGH de 180.000 sondas (180K). Se realizó la hibridación mediante el array Agilent® 4x180K SurePrint G3 Human ICGH. Se realizó el escaneo de los datos mediante SureScan®. La toma de datos, el análisis de calidad y el análisis de los resultados se llevaron a cabo con el software Agilent CytoGenomics v5®.
Se detectó una deleción subtelomérica heterocigótica patogénica en la región cromosómica 5q35.2q35.3 con coordenadas genómicas chr5:176517339_179570928. Esta representa una CNV de 3,05 Mb, que involucra 49 genes codificadores de proteínas, 12 de ellos, patogénicos. El Síndrome de Sotos corresponde a una variante en el gen NSD1, localizado en el cromosoma 5q35.2-q35.3.
Conclusiones: El retraso del desarrollo es una condición frecuente en niños, con heterogeneidad clínica y genética, permitiendo sospechar un síndrome genético asociado. El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento, rasgos dismorfológicos y discapacidad intelectual. El Array CGH es la prueba genética que ha demostrado superioridad, con una mayor tasa de diagnóstico y detección de variantes en pacientes con diferentes fenotipos asociados a retraso del neurodesarrollo, permitiéndonos tener un diagnóstico específico para establecer terapéuticas personalizadas, acercándonos a la medicina de precisión.

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